Teste pezinho

O teste do Pezinho é feito desde 1979, inicialmente fazia-se apenas o rastreio da fenilcetonúria (PKU). Actualmente consegue-se fazer o rastreio do hipotiroidismo congénito Recentemente iniciou-se o rastreio a nível de outras doenças metabólicasO teste do pezinho deve ser feito entre o 3º e 6º dia de vida. Pode realizar-se no Centro Kuantos Meses, ou através de uma visita domiciliária de uma enfermeira, ser realizado em casa.
O teste faz-se através de uma picada no calcanhar e com o sangue retirado, deve-se prencher 4 circulos de um cartão próprio que segue para Instituto Genética Médica Jacinto Magalhães.
Se estiver tudo bem com o teste, os pais não recebem qualquer informação.

Após, cerca de 20 dias úteis da realização do Teste do pezinho, já é possível saber o resultado, através do site http://www.diagnosticoprecoce.org/result_entry.php, introduzindo o nº do código de barras, que é entregue aos pais no dia da realização do diagnóstico.

Fenilcetonúria

Doença hereditária, que faz com que a criança não consiga utilizar uma substância (fenilalanina) contida nas proteínas (leite, carne…) e que em excesso é tóxica, podendo provocar doenças a nível cerebral (atraso mental e psicomotor, autismo, eczema cutâneo, microcefalia, entre outras) O tratamento para esta doença é uma dieta rigorosa em que essa substância seja devidamente controlada.

Hipotiroidismo Congénito

O hipotiroidismo congénito é uma doença produzida pelo funcionamento anormal ou pela ausência da glândula tiróide. Esta alteração nas primeiras semanas de vida, produz um grave dano ao cérebro que causa incapacidade mental (atraso mental). Por este motivo, é importante que se detecte e trate de forma precoce, e assim evitar danos neurológicos sérios.
Na maior parte dos casos esta doença é definitiva, ou seja, para toda a vida, O tratamento consiste em substituir através de medicamentos o funcionamento da tiróide.